La retinite pigmentosa (RP) è un gruppo di malattie genetiche caratterizzate dalla progressiva degenerazione della retina. Tutte queste malattie hanno in comune un difetto genetico della funzione dei fotorecettori e dell’epitelio pigmentato retinico (eredo-degenerazioni tapeto-retiniche).
Anche se definita retinite (il suffisso -ite in medicina indica una infiammazione) non è una malattia infiammatoria, ma degenerativa che determina la perdita progressiva della visione periferica e causa difficoltà nella visione notturna che può interessare anche la visione centrale. La perdita di visus può essere grave: sopra i 50 anni oltre il 50% dei pazienti affetti da retinite pigmentosa vede meno di 5/10 e 5 casi su 1000 vedono 1/20. Questa malattia genetica ha una frequenza di un caso su 4000. La legge la classifica come malattia rara, prevista per la esenzione dal pagamento del ticket per le prestazioni oculistiche.
Colpisce entrambi i sessi in egual misura. L’età di esordio è variabile, ma in genere la prima diagnosi viene posta nei giovani adulti. Entrambi gli occhi sono colpiti, il più delle volte in modo asimmetrico. I sintomi classici della retinete pigmentosa sono:
- riduzione della capacità visiva in condizioni di penombra (emeralopia o nictalopia), variabile da qualche lentezza nell’adattamento dalla luce al buio, alle difficoltà a muoversi in locali a luce soffusa e alla guida con la nebbia al crepuscolo sino ad una vera cecità notturna.
- calo visivo lento e progressivo spesso asintomatico. I famigliari che il paziente spesso inciampa, boccia la macchina, non riesce in sport come il tennis e la pallacanestro dove è importante la visione periferica.
- fotopsie (percezione di flash) che possono essere continui.
A tutt’oggi non esiste nessuna cura che possa efficacemente contrastare o tantomeno guarire la retinite pigmentosa. Naturalmente chi soffre di questa patologia deve affrontare nella vita di tutti i giorni una serie di difficoltà, sia sotto l’aspetto psicologico, che per ciò che riguarda la scuola, il lavoro, gli spostamenti, le relazioni interpersonali. La scienza e la tecnologia stanno facendo molta sperimentazione per cui può essere utile, in prospettiva delle future conquiste tecnologiche, cercare di mantenere la propria retina nelle condizioni migliori possibili, con uno stile di vita che contempli una dieta equilibrata e ricca di principi attivi (verdure a foglia verde, frutta, pesce azzurro fresco…).
L’esposizione alla luce solare intensa va evitata e l’utilizzo di speciali lenti filtranti che assorbono l’ultravioletto e la luce blu, riducendone l’effetto tossico sulla retina, va raccomandato negli ambienti aperti. Tali lenti medicali, pur costose, aumentano la sensibilità al contrasto e riducono l’abbagliamento e la fotosensibilità.
Retinite pigmentosa in breve
La retina subisce un progressivo deterioramento, perdendo la capacità di trasmettere al cervello le informazioni visive. I sintomi principali sono cecità notturna, reazione alla luce eccezionalmente forte (abbagliamento), limitazione del campo visivo. Si accompagna anche a cataratta o sordità, manifestazioni queste legate direttamente alla retinite pigmentosa. Persone affette da retinite pigmentosa possono essere miopi, ipermetropi, soffrire di deformazioni della cornea, strabismo e altro.
